Выявлена ​​полная последовательность генома человека

полная человек геном завершена последовательность двух Х-хромосом и аутосом из клеточной линии, полученной из женской ткани. Сюда входят 8% геном последовательность, которая отсутствовала в первоначальном проекте, выпущенном в 2001 году. 

полная человек геном последовательность всех 3.055 миллиардов пар оснований была обнаружена Консорциумом теломер-теломеров (T2T). Это представляет собой самое большое улучшение человек ссылка геном выпущен в 2001 году компаниями Celera Genomics и International Человек Геном Консорциум секвенирования. Что геном последовательность охватывала большую часть эухроматиновых областей, но либо пропускала области гетерохроматина, либо имела ошибочное представление. Эти регионы составляют 8% человек геном это наконец выяснилось. Новый эталон T2T-CHM13¹ включает полную последовательность для всех 22 аутосом плюс хромосому X. Эта новая эталонная последовательность также исправила многочисленные ошибки и добавила приблизительно 200 миллионов п.н. новых последовательностей, содержащих 2,226 копий гена, из которых 115 предположительно кодируют белок.  

Текущий эталонный геном GRCh38.p13 появился в результате двух крупных обновлений: одного в 2013 году, а другого в 2019 году, в последовательности генома Celera 2001 года. Тем не менее, он все еще содержал 151 миллион пар оснований неизвестной последовательности, распределенной по всему миру. геном, включая перицентромерные и субтеломерные области, дупликации, массивы генов и рибосомальной ДНК (рДНК), все из которых необходимы для фундаментальных клеточных процессов. Новый эталонный образец был назван T2T-CHM13, поскольку он получен в результате секвенирования ДНК клеточной линии CHM13 (полная пузырчатая моль) и выполнен консорциумом T2T. Клеточная линия происходит из аномальной оплодотворенной яйцеклетки или разрастания ткани плаценты, при которой женщина выглядит беременной (ложная беременность), следовательно, последовательность представляет только две Х-хромосомы и аутосомы женщины. Было использовано множество технологий секвенирования, таких как секвенаторы PacBio, Oxford Nanopore, 100X и 70X Illumina, и это лишь некоторые из них. Технологические достижения в секвенировании привели к секвенированию оставшихся 8%, как упоминалось выше. 

Единственным ограничением последовательности T2T-CHM13 является отсутствие Y-хромосомы. Это секвенирование в настоящее время проводится с использованием ДНК из клеточной линии HG002, которая имеет 46 (23 пары) с кариотипом XY. Затем последовательность будет собрана с использованием тех же методов, которые были разработаны для гомозиготного генома CHM13. 

Наличие Т2Т-ЧМ13 в качестве нового эталона геном представляет собой крупный прорыв, который поможет понять роль областей гетерохроматина и более подробно понять его влияние на клеточные процессы. Пока секвенирование Y-хромосомы не будет завершено, он будет служить эталонным геномом для будущих исследований по изучению клеточных процессов и функций. 

Референсы 

1. Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. et al. Полная последовательность действий человек геном bioRxiv 2021.05.26.445798; ДОИ: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798