Исследователи обнаружили 275 миллионов новых генетических вариантов в данных, предоставленных 250 000 участниками исследовательской программы NIH «All of us». Этот огромный, ранее неизученный массив данных поможет лучше понять влияние генетики на здоровье и болезни.
Исследователи выявили более 275 миллионов новых генетических вариантов на основе данных, предоставленных примерно 250 000 участниками исследовательской программы All of us Национального института здравоохранения (NIH) США. Эти варианты ранее не были описаны и не исследованы. Из 275 миллионов вновь выявленных вариантов почти 4 миллиона находятся в областях, которые могут быть связаны с риском развития заболеваний.
Примечательно, что почти половина геномных данных получена от участников с неевропейским генетическим происхождением. Это устраняет серьезное ограничение, связанное с разнообразием, которое наблюдалось в других крупных геномных исследованиях, где более 90% участников имели европейское генетическое происхождение.
Новые геномные данные предоставляются зарегистрированным исследователям в разделе «Рабочая среда исследователя» . Многие исследователи уже используют этот набор данных.
Изучение этих ранее неисследованных генетических вариантов должно способствовать пониманию влияния генетики на здоровье и болезни, особенно в малоизученных сообществах с неевропейским происхождением.
Источник:
NIH. Пресс-релизы: В данных NIH по прецизионной медицине выявлено 275 миллионов новых генетических вариантов. Опубликовано 19 февраля 2024 г. Доступно по адресу https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
