Выявлена ​​полная последовательность генома человека

полная человек геном завершена последовательность двух Х-хромосом и аутосом из клеточной линии, полученной из женской ткани. Сюда входят 8% геном последовательность, которая отсутствовала в первоначальном проекте, выпущенном в 2001 году. 

полная человек геном последовательность всех 3.055 миллиардов пар оснований была обнаружена Консорциумом теломер-теломеров (T2T). Это представляет собой самое большое улучшение человек ссылка геном выпущен в 2001 году компаниями Celera Genomics и International Человек Геном Консорциум секвенирования. Что геном последовательность охватывала большую часть эухроматиновых областей, но либо пропускала области гетерохроматина, либо имела ошибочное представление. Эти регионы составляют 8% человек геном это наконец выяснилось. Новый эталон T2T-CHM131 включает полную последовательность для всех 22 аутосом плюс хромосому X. Эта новая эталонная последовательность также исправила многочисленные ошибки и добавила приблизительно 200 миллионов п.н. новых последовательностей, содержащих 2,226 копий гена, из которых 115 предположительно кодируют белок.  

Текущий эталонный геном GRCh38.p13 появился в результате двух крупных обновлений: одного в 2013 году, а другого в 2019 году, в последовательности генома Celera 2001 года. Тем не менее, он все еще содержал 151 миллион пар оснований неизвестной последовательности, распределенной по всему миру. геном, включая перицентромерные и субтеломерные области, дупликации, массивы генов и рибосомальной ДНК (рДНК), все из которых необходимы для фундаментальных клеточных процессов. Новый эталонный образец был назван T2T-CHM13, поскольку он получен в результате секвенирования ДНК клеточной линии CHM13 (полная пузырчатая моль) и выполнен консорциумом T2T. Клеточная линия происходит из аномальной оплодотворенной яйцеклетки или разрастания ткани плаценты, при которой женщина выглядит беременной (ложная беременность), следовательно, последовательность представляет только две Х-хромосомы и аутосомы женщины. Было использовано множество технологий секвенирования, таких как секвенаторы PacBio, Oxford Nanopore, 100X и 70X Illumina, и это лишь некоторые из них. Технологические достижения в секвенировании привели к секвенированию оставшихся 8%, как упоминалось выше. 

Единственным ограничением последовательности T2T-CHM13 является отсутствие Y-хромосомы. Это секвенирование в настоящее время проводится с использованием ДНК из клеточной линии HG002, которая имеет 46 (23 пары) с кариотипом XY. Затем последовательность будет собрана с использованием тех же методов, которые были разработаны для гомозиготного генома CHM13. 

Наличие Т2Т-ЧМ13 в качестве нового эталона геном представляет собой крупный прорыв, который поможет понять роль областей гетерохроматина и более подробно понять его влияние на клеточные процессы. Пока секвенирование Y-хромосомы не будет завершено, он будет служить эталонным геномом для будущих исследований по изучению клеточных процессов и функций. 

Рекомендации 

  1. Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. et al. Полная последовательность действий человек геном bioRxiv 2021.05.26.445798; ДОИ: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

Актуальные

Первые роды в Великобритании после трансплантации матки от живого донора

Женщина, которой впервые пересадили матку от живого донора...

Qfitlia (Fitusiran): новый метод лечения гемофилии на основе siRNA  

Qfitlia (Fitusiran), новый препарат для лечения гемофилии на основе siRNA,...

Наблюдения JWST за глубоким полем противоречат космологическому принципу

Наблюдения за глубоким полем зрения космического телескопа имени Джеймса Уэбба в рамках JWST...

На Марсе обнаружены длинноцепочечные углеводороды  

Анализ существующего образца горной породы в Анализе образцов в...

Подписка на новости

Не пропустите

Как самец осьминога избегает съедения самкой  

Исследователи обнаружили, что у некоторых самцов синеполосых осьминогов есть...

В Оксфордшире обнаружено несколько следов динозавров

Было обнаружено несколько дорожек, содержащих около 200 следов динозавров...

Возрождение вымирания и сохранение видов: новые вехи на пути к возрождению тилацина (тасманийского тигра)

Проект по восстановлению популяции сумчатого волка, объявленный в 2022 году, достиг...

Нобелевская премия по медицине 2024 года за открытие «микроРНК и нового принципа регуляции генов»

Нобелевская премия по физиологии и медицине 2024 года присуждена...

Окаменелости древних хромосом с неповрежденной трехмерной структурой вымершего шерстистого мамонта  

Окаменелости древних хромосом с неповрежденной трехмерной структурой, принадлежащие...
Раджив Сони
Раджив Сониhttps://web.archive.org/web/20220523060124/https://www.rajeevsoni.org/publications/
Доктор Раджив Сони (ORCID ID: 0000-0001-7126-5864) имеет докторскую степень. получил степень бакалавра биотехнологии в Кембриджском университете, Великобритания, и имеет 25-летний опыт работы по всему миру в различных институтах и ​​транснациональных корпорациях, таких как The Scripps Research Institute, Novartis, Novozymes, Ranbaxy, Biocon, Biomerieux, а также в качестве главного исследователя в исследовательской лаборатории ВМС США. в открытии лекарств, молекулярной диагностике, экспрессии белков, биологическом производстве и развитии бизнеса.

Мышь может чувствовать мир, используя регенерированные нейроны другого вида  

Межвидовая комплементация бластоцист (IBC) (т.е. комплементация путем микроинъекций стволовых клеток других видов в эмбрионы на стадии бластоцисты) успешно создала ткань переднего мозга крысы у мышей, которая...

Thiomargarita magnifica: самая большая бактерия, бросающая вызов идее прокариот 

Thiomargarita magnifica, самые большие бактерии, в ходе эволюции приобрели сложность, став эукариотическими клетками. Кажется, это бросает вызов традиционной идее прокариот. Это...

Обнаружены останки крупнейшего в Великобритании ихтиозавра (морского дракона)

Останки крупнейшего в Британии ихтиозавра (морской рептилии в форме рыбы) были обнаружены во время плановых работ по техническому обслуживанию в природном заповеднике Ратленд-Уотер, недалеко от Эглтона, в Ратленде. Измерение около...