The complete human геном sequence of the two X chromosomes and autosomes from the female tissue derived cell line has been completed. This includes the 8% of the геном sequence that was missing in the original draft that was released in 2001.
полная человеческий геном sequence of the entire 3.055 billion base pairs has been revealed by the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. This represents the largest improvement to the human reference геном released in 2001 by Celera Genomics and the International Human Геном Sequencing Consortium. That геном sequence covered most of the euchromatic regions while either leaving out the heterochromatin regions or erroneous representation. These regions comprise 8% of the human геном that has finally been revealed. The new T2T-CHM13 reference1 включает полную последовательность для всех 22 аутосом плюс хромосому X. Эта новая эталонная последовательность также исправила многочисленные ошибки и добавила приблизительно 200 миллионов п.н. новых последовательностей, содержащих 2,226 копий гена, из которых 115 предположительно кодируют белок.
The current GRCh38.p13 reference genome has been as a result of two major updates, one in 2013 and the other one on 2019 on the 2001 Celera genome sequence. However, it still had 151 million base pairs of unknown sequence distributed throughout the геном, including pericentromeric and sub telomeric regions, duplications, gene and ribosomal DNA (rDNA) arrays, all of which are necessary for fundamental cellular processes. The new reference has been named as T2T-CHM13 as it comes from sequencing the DNA from CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line and is performed by T2T consortium. The cell line is derived from abnormal fertilized egg or an overgrowth of tissue from the placenta in which women appears to be pregnant (false pregnancy), hence the sequence represents only of the two X chromosomes and autosomes of the female. Multiple sequence technologies have been put to use such as PacBio, Oxford Nanopore, 100X and 70X Illumina sequencers to name a few. The technological advances in sequencing have led to the sequencing of the remaining 8% as mentioned above.
Единственным ограничением последовательности T2T-CHM13 является отсутствие Y-хромосомы. Это секвенирование в настоящее время проводится с использованием ДНК из клеточной линии HG002, которая имеет 46 (23 пары) с кариотипом XY. Затем последовательность будет собрана с использованием тех же методов, которые были разработаны для гомозиготного генома CHM13.
Наличие Т2Т-ЧМ13 в качестве нового эталона геном представляет собой крупный прорыв, который поможет понять роль областей гетерохроматина и более подробно понять его влияние на клеточные процессы. Пока секвенирование Y-хромосомы не будет завершено, он будет служить эталонным геномом для будущих исследований по изучению клеточных процессов и функций.
Рекомендации
- Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А. В., Михеенко А. и др. Полная последовательность человеческого генома bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
