РЕКЛАМА

Выявлена ​​полная последовательность генома человека

НАУКАБИОЛОГИЯВыявлена ​​полная последовательность генома человека

Завершена полная последовательность генома человека двух Х-хромосом и аутосом из линии клеток, полученных из женской ткани. Это включает 8% последовательности генома, которая отсутствовала в первоначальном проекте, выпущенном в 2001 году. 

полная человеческий геном последовательность всех 3.055 миллиардов пар оснований была обнаружена Консорциумом теломер-теломеров (T2T). Это представляет собой крупнейшее улучшение эталонного генома человека, выпущенного в 2001 году компанией Celera Genomics и Международным консорциумом по секвенированию генома человека. Эта последовательность генома покрывала большую часть эухроматиновых областей, но либо не учитывала гетерохроматиновые области, либо представляла их ошибочно. Эти области составляют 8% генома человека, который, наконец, был обнаружен. Новый референс Т2Т-ЧМ131 включает полную последовательность для всех 22 аутосом плюс хромосому X. Эта новая эталонная последовательность также исправила многочисленные ошибки и добавила приблизительно 200 миллионов п.н. новых последовательностей, содержащих 2,226 копий гена, из которых 115 предположительно кодируют белок.  

Текущий эталонный геном GRCh38.p13 появился в результате двух крупных обновлений последовательности генома Celera 2013 года, одного в 2019 году, а другого - в 2001 году. Тем не менее, он все еще имел 151 миллион пар оснований неизвестной последовательности, распределенной по всему геному, включая перицентромерные и субтеломерные области, дупликации, гены и массивы рибосомной ДНК (рДНК), все из которых необходимы для фундаментальных клеточных процессов. Новый эталон был назван T2T-CHM13, поскольку он получен в результате секвенирования ДНК из линии клеток CHM13 (Complete Hydatiform Mole) и выполняется консорциумом T2T. Клеточная линия происходит из аномально оплодотворенной яйцеклетки или чрезмерного разрастания ткани плаценты, в которой женщина кажется беременной (ложная беременность), следовательно, последовательность представляет собой только две Х-хромосомы и аутосомы женщины. Были использованы технологии множественных последовательностей, такие как секвенсоры PacBio, Oxford Nanopore, 100X и 70X Illumina и многие другие. Технологический прогресс в секвенировании привел к секвенированию оставшихся 8%, как упоминалось выше. 

Единственным ограничением последовательности T2T-CHM13 является отсутствие Y-хромосомы. Это секвенирование в настоящее время проводится с использованием ДНК из клеточной линии HG002, которая имеет 46 (23 пары) с кариотипом XY. Затем последовательность будет собрана с использованием тех же методов, которые были разработаны для гомозиготного генома CHM13. 

Наличие Т2Т-ЧМ13 в качестве нового эталона геном представляет собой крупный прорыв, который поможет понять роль областей гетерохроматина и более подробно понять его влияние на клеточные процессы. Пока секвенирование Y-хромосомы не будет завершено, он будет служить эталонным геномом для будущих исследований по изучению клеточных процессов и функций. 

Рекомендации 

  1. Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А. В., Михеенко А. и др. Полная последовательность человеческого генома bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

Раджив Сони
Раджив Сониhttps://www.RajeevSoni.org/
Доктор Раджив Сони (ORCID ID: 0000-0001-7126-5864) имеет докторскую степень. получил степень бакалавра биотехнологии в Кембриджском университете, Великобритания, и имеет 25-летний опыт работы по всему миру в различных институтах и ​​транснациональных корпорациях, таких как The Scripps Research Institute, Novartis, Novozymes, Ranbaxy, Biocon, Biomerieux, а также в качестве главного исследователя в исследовательской лаборатории ВМС США. в открытии лекарств, молекулярной диагностике, экспрессии белков, биологическом производстве и развитии бизнеса.

Подписка на рассылку

Быть в курсе всех последних новостей, предложений и специальных объявлений.

- Реклама -

Самые популярные статьи

Новый трекер питания на зубах

Недавнее исследование разработало новый трекер с креплением на зубах ...

Обнаружена `` родственная '' галактика Млечный Путь

Обнаружен «родной брат» земной галактики Млечный Путь...

Парализованные руки и кисти, восстановленные путем переноса нерва

Ранняя операция по пересадке нерва для лечения паралича рук...
- Реклама -
99,635Поклонникиподобно
66,079ПодписчикиПодписаться
6,296ПодписчикиПодписаться
31ПодписчикиПодписаться