В тематическом исследовании сообщается о первых редких полуидентичных близнецах у людей, выявленных во время беременности, и только о вторых из известных до сих пор.
Идентичный близнецы (монозиготные) зарождаются, когда клетки одной яйцеклетки оплодотворяются одним сперматозоидом и делятся на две после оплодотворения. Однояйцевые близнецы всегда одного пола и имеют идентичный генетический материал или ДНК. Разнояйцевые близнецы (дизиготные) понятый когда две яйцеклетки оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами и развиваются вместе, так что они могут быть разного пола. Разнояйцевые близнецы так же генетически похожи, как братья и сестры от одних и тех же родителей, родившихся в разное время.
Полуидентичные близнецы, выявленные при беременности
В тематическом исследовании, опубликованном в New England Journal медицины Исследователи из Технологического университета Квинсленда, Австралия, сообщили о полуидентичных близнецах – мальчике и девочке – выявленных впервые во время беременности, и это единственная известная вторая группа таких близнецов.1. Во время УЗИ 28-летней матери через шесть недель было показано, что однояйцевые близнецы ожидаются в зависимости от наличия единой общей плаценты и расположения амниотических мешочков. Позже, на 14-недельном ультразвуковом исследовании во втором триместре, близнецы оказались мальчиком и девочкой, что возможно только для разнояйцевых близнецов, но не идентичных.
Генетическое обследование, проведенное с помощью амниоцентеза, показало, что у близнецов 100% общего материнская ДНК и по большей части один близнец получил отцовскую ДНК из одного набора отцовских клеток, а другой близнец - из другого набора. Однако некоторая смесь произошла во время раннего эмбрионального развития, показав, что эти близнецы были не обычными близнецами, а химерами, т.е. у них есть клетки от разных генов. Химеры состоят из разных популяций генетически разных клеток и, следовательно, генетически неоднородны. Типичное расположение хромосом для мальчика - 46XY, а для девочки - 46XX, но оба эти близнеца имеют набор женских XX-клеток и мужских XY-клеток в различных пропорциях - это означает, что некоторые клетки в их теле были XX, а другие XY. У мальчика соотношение химеризма XX / XY составляло 47:53, а у девочки соотношение химеризма XX / XY составляло 90:10. Это передает потенциальное доминирование в отношении мужского и женского развития соответствующего близнеца.
Как рождаются полуидентичные близнецы
Когда сперматозоид проникает в яйцеклетку, мембрана яйцеклетки изменяется и, таким образом, блокирует другой сперматозоид. В этом конкретном беременностьМатеринская яйцеклетка была оплодотворена одновременно двумя сперматозоидами от отца, что называется «диспермическое оплодотворение», при котором два сперматозоида проникают в одну яйцеклетку. Нормальный эмбрион имеет два набора хромосом, по одному от матери и отца. Но если такое одновременное оплодотворение происходит, вместо двух производятся три набора хромосом, то есть один от матери и по два от каждого сперматозоида отца. Три набора хромосом несовместимы с центральной догмой жизни, и поэтому такая беременность, вызванная двойным оплодотворением, нежизнеспособна, а эмбрионы не выживают и приводят к аборту. В этой конкретной редкой беременности, возможно, произошел сбой в каком-то механизме, предотвращающем полиспермию, и, таким образом, два сперматозоида оплодотворяли яйцеклетку, производя три набора хромосом. Такая последовательность событий называется «делением гетерогонных клеток», как ранее сообщалось у животных. Третья хромосома, содержащая материал только двух сперматозоидов, не может нормально расти, поэтому она не выжила. Остальные два типичных типа клеток снова объединились и продолжили расти, прежде чем разделились на два эмбриона - мальчика и девочку, что сделало близнецов на 78 процентов идентичными по отцовской линии. Ранние клетки зиготы являются плюрипотентными, что означает, что они могут развиваться в клетки любого типа, что делает возможным развитие этих клеток.
Близнецы были на 100 процентов идентичны со стороны матери и на 78 процентов - с отцом, так что в среднем это составляет 89 процентов идентичности друг с другом. С научной точки зрения, полуидентичные близнецы - это третий тип характеристики, редкая форма двойнивания, которую можно назвать промежуточным звеном между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, и по сходству они ближе к разнояйцевым близнецам. Это чрезвычайно редкое явление, первые полуидентичные близнецы были зарегистрированы в США в 2007 году.2 в котором один из близнецов имел неоднозначную генетилию. И оба эти близнеца также получили идентичные хромосомы от матери, но получили только половину ДНК от отца. В текущем исследовании не сообщалось о двусмысленности. В какой-то момент исследователи подумали о вероятности того, что, возможно, эти полуидентичные близнецы не были редкостью, и ранее сообщалось, что разнояйцевые близнецы на самом деле могут быть полуидентичными. Однако анализ баз данных близнецов показал, что ранее не было полуидентичных близнецов. Кроме того, анализ генетических данных 968 разнояйцевых близнецов и их родителей не выявил признаков полуидентичных близнецов. Хотя близнецы родились здоровыми в результате кесарева сечения, некоторые осложнения со здоровьем были зарегистрированы у девочки после родов и в возрасте трех лет. Такие осложнения являются результатом в основном генетической структуры.
Источник (ы)
1. Gabbett MT et al. 2019. Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящая к сесквизиготическому двойникованию. Медицинский журнал Новой Англии. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Соутер В.Л. и соавт. 2007. Случай истинного гермафродитизма раскрывает необычный механизм двойникования. Генетика человека. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
Комментарии закрыты.